часто задаваемые вопросы

Что такое анэнцефалия

Анэнцефалия – это конгенитальный порок развития (от латинского congenitus - “врожденный”). Он начинает формироваться в начале жизни зародыша в утробе матери. Термин анэнцефалия означает “без головного мозга”, а головной мозг – это нервный центр, расположенный внутри черепа. Это не совсем точное определение: хотя ребенок с анэнцефалией действительно рождается без мягких тканей свода черепа, без костей свода черепа, без оболочек, без полушарий головного мозга и без мозжечка, тем не менее ребенок обычно рождается с частью ствола головного мозга (Müller 1991). У новорожденных с анэнцефалией могут оставаться небольшие очаги гистологически нормальной коры головного мозга (Stumpf et al 1990).
Практически 75% доношенных детей с анэнцефалией выживают при рождении. Ожидаемая продолжительность жизни у выживших составляет от нескольких часов до нескольких дней (Jaquier 2006).
Приблизительно у 20% детей с этим дефектом наблюдаются и другие врожденные аномалии (Botto 1999).

Какую роль выполняет ствол головного мозга?

Вместе со спинным мозгом он контролирует многие неосознанные функции, такие как сердцебиение, и координирует большую часть осознанных движений.

Распространенность:

Этот дефект встречается примерно у одного из 1000 новорожденных (Центральная Европа). Показатель меняется от страны к стране. (Sadler T W. 2005)

Какие дети страдают чаще всего:

Анэнцефалия чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Можно ли это вылечить?

К сожалению, способов лечения детей с анэнцефалией нет.
Но это не значит, что для ребенка и его семьи ничего нельзя сделать. Многие больницы предлагают услуги перинатальных хосписов. Перинатальный хоспис оказывает таким семьям помощь в течение всей беременности, при рождении и смерти ребенка, заботясь как о самом ребенке, так и о его семье. Перинатальный хоспис не просто место; это скорее образ мыслей. Это способ заботиться о беременной матери, о ребенке, об отце и обо всех причастных к этому людях с достоинством и любовью.
Узнайте больше о перинатальном хосписе .

Проявления:

Анэнцефалия относится с группе дефектов нервной трубки . Дефект нервной трубки (NTD) – это врожденный порок, формирующийся на 20 - 28 день после зачатия (Sadler 1998). Клетки нервной пластинки образуют нервную систему плода. При нормальном развитии ее края смыкаются, чтобы образовать так называемую нервную трубку, которая затем превратится в позвоночный столб и спинной мозг. После нескольких трансформаций верхний ее конец становится головным мозгом. Этот процесс можно изобразить в виде монеты, края которой сливаются в центре. При наличии дефектов нервной трубки нервная трубка не может закрыться полностью. Анэнцефалия формируется, если не закрывается передний конец нервной трубки. Дети с таким пороком рождаются без мягких тканей свода черепа или без мозжечка. У них нет также оболочек головного мозга, обоих его полушарий и свода черепа/черепа, хотя обычно у них есть часть ствола головного мозга. Оставшаяся часть тканей мозга защищена лишь тонкой мембраной. Около ¼ детей с анэнцефалией умирают до рождения или во время родов; ожидаемая продолжительность жизни у выживших составляет от нескольких часов до нескольких дней (Jaquier 2006).

Что вызывает анэн цефалию?

До сих пор неизвестно, что вызывает анэнцефалию. Возможно, она возникает в результате сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды (Sadler 2005). Тем не менее, нам известно, что прием фолиевой кислоты может предотвратить анэнцефалию. Некоторые лекарственные средства (пероральные контрацептивы, вальпроевая кислота, антиметаболические средства и прочие) снижают содержание фолиевой кислоты, поэтому их прием повышает риск рождения ребенка с анэнцефалией (Sadler, 2005).
Девяносто пять процентов детей с анэнцефалией рождаются в семьях, где никогда не было дефектов нервной трубки. После рождения ребенка с анэнцефалией риск возникновения этого порока во время последующих беременностей повышается до 2 - 5 процентов (Stumpf 1990).
Хромосомные аномалии, мутации одного гена и тератогенные факторы выявлены менее чем у 10% страдающих анэнцефалией детей (Holmes 1976).

Это вызвано чем-то, что сделали родители?

Нет, никто не виноват в том, что у ребенка анэнцефалия.

Ожидаемая продолжительность жизни

Около 7% умирают во время беременности (пренатальная смерть), 20% умирают во время родов; у 50% ожидаемая продолжительность жизни составляет от нескольких минут до суток, 23% живут более 1 дня (Jaquier 2006).
В очень редких случаях ребенок может прожить несколько недель и даже несколько месяцев.
Узнайте больше: Справка о рождении и жизни детей с анэнцефалией.

Когда можно диагностировать анэнцефалию?

Надежная диагностика анэнцефалии возможна на 11-14 неделе беременности с помощью ультразвукового исследования ( Johnson SP et al. 1997). С развитием технологий ультразвукового сканирования диагностика становится возможной и на более ранних сроках.
Уровень АФП (альфа-фетопротеина) можно измерить посредством скрининга материнских сывороточных факторов (анализ крови). Если уровень высокий, существует опасность, что ребенок страдает дефектами нервной трубки. Необходимо провести дополнительные исследования (ультразвуковое сканирование или амниоцентез), чтобы определить, есть ли проблема на самом деле. Скрининг нужно провести в период с 15-ой по 20-ю неделю, лучшим временем для проведения этого анализа считается 16-я неделя.

Что такое АФП ?

Плод через мочу выделяет в амниотическую жидкость белок, называемый альфа-фетопротеином (АФП). Обнаженная ткань ребенка с дефектами нервной трубки выделяет в амниотическую жидкость большее количество АФП. Затем через плаценту АФП попадает в кровоток матери, и его можно измерить.

Надежна ли диагностика?

Анэнцефалия – это порок, который очень легко увидеть во время ультразвукового сканирования. Если ультразвуковую диагностику после 11-й недели провел квалифицированный специалист, вероятность ошибочного диагноза минимальна.
В то же время положительный результат скрининга материнских сывороточных факторов просто показывает повышенный риск того, что у ребенка трисомия 21 или 18 или дефект нервной трубки. Большинство женщин с положительным результатом скрининга рожают здоровых детей. Чтобы понять, страдает ли ребенок одним из этих заболеваний, необходимы дополнительные исследования.

Может ли это поставить под угрозу здоровье матери?

Нет. Это никак не влияет на течение беременности. Примерно в четверти случаев вырабатывается слишком много амниотической жидкости (многоводие). Это обусловлено тем, что у ребенка отсутствуют рефлексы, позволяющие ему глотать амниотическую жидкость. Слишком большой объем жидкости может вызвать у матери дискомфорт. Могут произойти преждевременные роды или могут отойти воды. Поэтому для уменьшения количества амниотической жидкости можно провести амниоцентез (амниодренаж); амниотическую жидкость удаляют шприцом, что временно облегчает состояние матери.

Как выглядит ребенок с анэнцефалией?

У тела ребенка с анэнцефалией нет внешних поражений. Но у него нет свода черепа выше бровей. Половина задней части головы обычно покрыта кожей и волосами. Через отверстие в голове видна темно-красная нервная ткань, покрытая лишь тонкой мембраной. Размеры отверстия в голове у разных детей могут существенно отличаться друг от друга. Глазные яблоки могут выступать вперед из-за пороков развития глазниц, вот почему детей с анэнцефалией иногда пренебрежительно называют лягушками.

Может ли ребенок с анэнцефалией чувствовать или что-нибудь делать?

Врачи скажут вам, что ребенок с анэнцефалией не может ни видеть, ни слышать, он не чувствует боли, что он как овощ. Однако это не соответствует опыту многих семей, у которых рождался ребенок с анэнцефалией. Мозг у разных детей поражен в разной степени, ткани мозга могут достигать разных уровней развития. Некоторые дети могут глотать, есть, плакать, слышать, чувствовать вибрации (громкие звуки), реагировать на прикосновения и даже на свет. Но прежде всего они реагируют на наше любовь: чтобы принимать и дарить любовь не нужен полностью сформированный мозг, для этого достаточно сердца!

Как проходят роды ребенка с анэнцефалией?

Обычно ребенок помогает вызвать схватки с помощью гипофиза и надпочечников. Однако у детей с анэнцефалией их либо нет, либо их развитие останавливается, поэтому схватки не всегда начинаются сами по себе. Вследствие этого многие женщины просят индуцировать схватки в конце беременности. Так как свод черепа отсутствует, важно, чтобы воды во время схваток не отходили как можно дольше, чтобы они оказывали достаточное давление для расширения шейки матки. Если есть возможность сохранить воды, рождение ребенка с анэнцефалией происходит также, как и рождение здорового ребенка и занимает столько же времени. Опыт матерей детей с анэнцефалией показывает, что искусственное отхождение вод существенно снижает шансы на то, что ребенок родится живым (Jaquier 2006).

Могут ли дети с анэнцефалией быть донорами органов?

Теоретически могут. На практике существуют определенные проблемы.
Наука о трансплантации органов новорожденных только зарождается; ее среднесрочные результаты пока еще недостаточно хорошо известны, а долгосрочные результаты не известны совсем. У ребенка с анэнцефалией можно изъять органы только после того, как будет зафиксирована его смерть. Однако критерии, определяющие смерть мозга, обычно не применяются к детям младше 7 дней. До подтверждения смерти головного мозга органы таких детей могут пострадать настолько сильно, что они станут непригодными для трансплантации. У детей с анэнцефалией нет заднего мозга, но у них есть передний мозг, который обычно нормально функционирует при рождении. Передний мозг умирает медленно, и другие органы могут умереть за это время. Отмечалось, что клиническая смерть мозга (полное отсутствие реакций и рефлексов и отсутствие самостоятельного дыхания) практически всегда происходит после того, как начинает отказывать сердце. Поэтому дети с анэнцефалией очень редко могут служить донорами органов.
В некоторых странах / штатах возможна трансплантация тканей. Ткани, такие как сердечные клапаны, роговица, хрящ коленного сустава, можно изъять для последующей трансплантации. Можно использовать и клетки печени.
Указанные выше проблемы имеют меньшее значение, поскольку клапаны можно изымать до 8 часов после смерти ребенка, а затем их замораживают, пока не будет найден пациент, нуждающийся в трансплантации.
Большинство сетей трансплантации устанавливают минимальный вес ребенка, и этот вес достигается, только если ребенок родился доношенным.
См Ссылки о донорстве органов детей с анэнцефалией и посетите Purposeful Gift (Целенаправленный подарок) – очень полезный сайт, где можно найти ответы на все вопросы, связанные с возможностью донорства органов, тканей или тела целиком.

Какова вероятность рецидивов?

В большинстве случаев это единичная аномалия, и вероятность того, что это снова случится в одной и той же семье, крайне мала. Статистически коэффициент повторения этой аномалии у женщин, уже родивших ребенка с анэнцефалией, составляет 4%.

Можно ли предотвратить анэнцефалию?

В течение некоторого времени этиологию дефектов нервной трубки связывали с определенной диетой и экологическими факторами. Клинические исследования показали, что прием такого витамина, как фолиевая кислота снижает риск возникновения дефектов нервной трубки. Если все женщины детородного возраста будут принимать 0.4 мг фолиевой кислоты ежедневно перед зачатием и как минимум до конца первого триместра беременности, можно предотвратить 50 - 70% потенциальных случаев анэнцефалии и врожденного незаращения дужек позвонков (Ceizel and Dudas, 1992). Узнайте больше о профилактике дефектов нервной трубки .

Какие исследования ведутся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта ведет и поддерживает широкий диапазон исследований, изучающих комплексные механизмы нормального развития мозга. Знания, полученные в ходе этих фундаментальных исследований, закладывают основы понимания того, как этот процесс может пойти неправильно, и, следовательно, позволяет надеяться, что будут найдены новые средства лечения и профилактики врожденных мозговых расстройств, в том числе, таких дефектов нервной трубки, как анэнцефалия.

Центр генетики человека университета Дюка в настоящее время проводит генетическое исследование под названием "Наследственные основы дефектов нервной трубки" для выявления причин анэнцефалии и других дефектов нервной трубки. Изучая семьи с анэнцефалией и другими дефектами нервной трубки, они надеются выявить гены, участвующие в формировании нервной трубки. Они надеются, что это исследование позволит проводить более точные генетические консультации и оценку рисков, улучшит уход и методы профилактики и, может быть, поможет найти способ лечения.
Более подробная информация и как принять участие

References:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953

Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJM, Tunkel S, Nicolaides KH. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:14.

Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218 (1991)

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Stumpf et al. The Infant with Anencephaly, The Medical Task Force on Anencephaly, N Engl J Med 1990; 322:669-67

Last updated 11.03.2019