자주 하는 질문
글: 모니카 재퀴어
- 무뇌증이란 무엇인가요?
- 발생 빈도는 어떠한가요?
- 치료법이 있나요?
- 어떻게 출현하나요?
- 무뇌증 원인은 무엇인가요?
- 아기의 예상 수명은 어떠한가요?
- 무뇌증은 언제 진단 가능한가요?
- AFP란 무엇인가요?
- 진단은 정확한가요?
- 아기는 산모의 건강을 위협하나요?
- 아기의 모습은 어떠한가요?
- 아기는 과연 무엇을 할 수 있나요?
- 아기 분만은 어떻게 진행되나요?
- 무뇌증 재발 가능성이 있나요?
- 무뇌증은 예방 가능한가요?
- 참고문헌
무뇌증이란 무엇인가요?
무뇌증은 배아기 초반에 출현하는 선천성 기형입니다. '무뇌증'이란 단어는 '뇌가 없음'을 뜻하지만
이것은 정확한 표현이 아닙니다. 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분이 부재하긴 하지만 뇌줄기는 존재합니다.
무뇌증 아기는 임신/분만 중 사망하는 경우가 대부분이며, 분만과정에서 생존한 아기는 몇 시간 내지 며칠 동안
삶을 유지할 수 있습니다(Jaquier 2006). 극히 드물지만, 무뇌증 아기가 심지어 몇 달간 생존한 경우도 있습니다.
무뇌증 아기의 약 20%는 무뇌증 외 기타 기형을 중복으로 갖고 있습니다(Botto, 1999).
발생 빈도는 어떠한가요?:
무뇌증은 (중유럽 경우) 아기 1000명 당 1명 꼴로 발생하며, 지리와 인구 특성에 따라 출현 정도가 다릅니다.
남자보다 여자에게 더 많이 발생하는 기형입니다(Sadler, T.W. 2005).
치료법이 있나요?
무뇌증 아기는 치유될 가능성이 없습니다.
그렇다고 무뇌증 아기를 위한 치료법이 전혀 없다는 뜻은 아닙니다.
소아과 완화치료의학(palliative medicine)은 무뇌증 아기와 부모의 요구 및 바람을 충족하기 위해 늘 최선을 다합니다.
어떻게 출현하나요?:
무뇌증은 신경관 결손증입니다. 신경관은 수정 후 20일 ~ 28일 사이에 형성됩니다(Sadler 1998). 그런데 신경관 형성을 위해 신경판 세포(나중에 중추신경계를 구성하는 세포)가 모이는 과정에서 문제가 생겨 신경관 상단이 닫히지 않으면 무뇌증이 출현하게 됩니다. 이로써 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분이 발달하지 못하게 되지요.
무뇌증 원인은 무엇인가요?
무뇌증의 원인은 아직도 정확히 밝혀지지 않았습니다. 전문가들은 유전적 요소와 외부 환경 요소가 동시에 작용할 거라고 추측합니다(Sadler, 2005).
엽산이 무뇌증 예방 효과가 있다는 것은 이미 오래 전부터 알려진 사실입니다.
따라서 혈액 속 엽산 수치를 떨어뜨리는 의약품(피임약, 항경련제 Valproate, 항대사물질 등)이 무뇌증 발병 가능성을 높일 수 있습니다.
또한 당뇨병이 있는 여성의 태아는 건강에 이상이 있을 확률이 높습니다.
무뇌증 사례의 10% 미만의 경우 염색체 이상 및 유전자 돌연변이가 관찰되었습니다(Holmes 1976).
아기의 예상 수명은 어떠한가요?:
무뇌증 아기의 4분의 1 가량은 임신 중 또는 분만 중에 사망합니다. 출생 후 예상 수명은 몇 시간 내지 최대 3~4일 정도입니다. 출생 후 10일동안 생존한 경우도 있긴 합니다(Jaquier 2006). 극히 드물지만, 무뇌증 아기가 심지어 몇 달 동안 생존한 사례도 보고된 적이 있습니다.
무뇌증은 언제 진단 가능한가요?
무뇌증은 임신 11주~14주 사이에 초음파로 진단할 수 있습니다(Johson SP et al, 1997).
그러나 최근 초음파 기술의 발전으로 진단 시기가 점점 앞당겨지는 추세입니다.
임산부의 혈청 AFP(알파태아단백)검사를 통해 신경관결함 발병 확률을 계산할 수 있습니다. 이 검사 결과가 양성일 경우,
반드시 초음파나 양수검사를 통해 확실한 진단을 내려야 합니다. AFP 검사는 임신 15주~20주 사이에 실시되는데,
보통 임신 16주가 검사에 가장 적합한 시기입니다.
AFP란 무엇인가요?
AFP(알파태아단백)은 태아의 오줌을 통해 방출되어 양수에 존재하는 태아의 단백질입니다. 태아가 신경관결손이 있을 경우 정상보다 높은 수치의 AFP가 양수로 흘러 들어가게 되지요. AFP는 태반을 통해 산모의 피로 들어가기 때문에 혈청 AFP 검사를 통해 측정 가능합니다.
진단은 정확한가요?
무뇌증은 초음파로 쉽게 발견할 수 있는 기형입니다. 권위있는 의사가 임신 16주 후 무뇌증 진단을 내렸다면,
유감스럽게도 의사의 판단이 잘못되었을 가능성은 거의 없다고 보시면 됩니다.
물론 기형아 검사에서 양성반응은 태아가 신경관결손이나 다운증후군 또는 에드워드 증후군을 가질 확률만을 제시할 뿐입니다.
대부분의 경우 아기는 매우 건강합니다. 따라서 아기가 실제로 무뇌증을 갖고 있는지 확진하기 위해서는 초음파 같은 기타 검사를
반드시 거쳐야 합니다.
아기는 산모의 건강을 위협하나요?
그렇지 않습니다. 무뇌증 아기를 임신하는 것은 건강한 아기를 임신하는 것보다 결코 위험하지 않습니다.
아기가 양수를 제대로 마실 수 없을 경우 양수과다증이 출현하곤 하는데, 이는 무뇌증 아기의 약 4분의 1 경우에 해당합니다.
과도한 양수는 산모를 방해할 수 있으며 조기 진통, 조기 파수 등을 유발할 수 있습니다.
양수과다증을 예방하기 위해 양수천자술(초음파 유도하에 바늘로 양수를 채취하는 검사)을 실시할 수도 있습니다.
아기의 모습은 어떠한가요?
무뇌증 아기의 신체는 지극히 정상입니다.
머리는 눈썹 윗부분에서 그치며, 뒤통수 중간까지 머리카락이 있습니다.
두개골 결함부분에는 연하고 검붉은 신경조직 덩어리가 노출되어 있는데 이는 아주 얇은 막으로 덮혀 있습니다.
결함의 크기는 아기에 따라 매우 다양합니다. 불완전하게 형성된 동공으로 인해 두 눈이 약간 돌출되어 있기도 합니다.
CDC (Centers for Disease Control and Prevention)의 동의를 받고 사용
건강한 아기와 무뇌증 아기의 머리:
아기는 과연 무엇을 할 수 있나요?
대부분의 의학 정보는 무뇌증 아기가 무의식 상태에서 듣지도 보지도 못하며, 아무런 통증도 느끼지 못한다고 주장합니다.
그러나 무뇌증 아기를 경험한 수많은 가족은 이러한 의료계의 주장을 반박합니다.
무뇌증 아기의 뇌는 비록 균형있게 발달하진 못했으나 어느 정도 형성된 뇌 부분이 기능을 할 수 있습니다.
그래서 몇몇 무뇌증 아기들은 삼키거나 마시고 울고 들을 수 있으며(시끄러운 소리의) 진동과 움직임을 감지할 수도 있습니다.
심지어 빛에도 반응할 수 있습니다. 가장 중요한 점은, 이 아기들은 우리의 사랑을 느낄 수 있습니다.
사랑은, 설령 완벽하게 발달된 뇌가 없다고 하더라도 서로 가슴으로 주고 받을 수 있기 때문이지요.
아기 분만은 어떻게 진행되나요?
일반적으로 태아는 자신의 뇌하수체를 통해 분만 시작을 유도합니다. 그러나 무뇌증 아기의 경우
뇌하수체가 부재하기 때문에 분만 과정이 자발적으로 시작되지 않습니다. 이런 이유로
많은 임산부들은 임신 후반에 유도분만을 원하지요. 태아의 두개골이 없기 때문에 양수주머니를 되도록 오래 유지하는 것이 매우 중요합니다.
양수주머니가 자궁구에 적당한 압력을 가하기 위해서입니다. 무뇌증 아기 분만은 건강한 아기를 분만하는 것과 똑같은 시간이 걸립니다.
무뇌증 아기를 임신한 여성들을 관찰한 결과, 양수주머니가 인위적으로 터질 경우 아기가 분만 중 생존할 가능성이 급격히 떨어졌습니다.
무뇌증 재발 가능성이 있나요?
무뇌증이 한 가족에 두 번이나 출현할 확률은 거의 없다고 보시면 됩니다. 통계적으로 무뇌증 아이 임신/출산 후 똑같은 기형을 가진 아이를 갖게 될 확률은 2~4%에 불과합니다.
무뇌증은 예방 가능한가요?
엽산 섭취가 신경관결손의 위험성을 현저하게 낮춘다는 것은 이미 오래 전에 증명된 사실입니다.
가임 여성이 매일 (임신 전부터 최소 임신 3개월까지) 엽산 0.4mg을 섭취하면 무뇌증과 척추갈림증을 50~70% 정도 예방할 수 있습니다(Czeizel and Dudas, 1992).
자세한 정보
참고문헌:
Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519
Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369
Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006;
113:951-953
Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJM, Tunkel S, Nicolaides KH. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation.
Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:14.
Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53
Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
마지막 업데이트: 2019.04.17
