신경관 결함 & 예방법
글: 모니카 재퀴어
가임여성이 임신 전부터 최소 임신 3개월까지 매일 엽산 0.4mg을 섭취할 경우 태아의 무뇌증 및 이분척추를 50~70% 정도 예방할 수 있습니다.
신경관 결손이란?
무뇌증이란?
이분척추란?
신경관 결손의 원인은?
엽산이란?
왜 엽산이 신경관 결손과 관련해 중요한가?
엽산은 언제부터, 얼마동안 섭취해야 하는가?
신경관 결손 예방을 위한 엽산 일일 권장량은?
엽산 일일 권장량은 균형잡힌 식사를 통해 충족되는가?
엽산이 풍부한 식품은?
엽산의 부작용
더 주의할 사항은?
참고문헌
신경관 결손이란?
일반적으로 임신 20일~28일째 태아의 신경판이 서서히 닫히면서 신경관으로 변합니다. 마치 얇고 둥근판이 동그랗게 말리면서 원기둥 형상으로 바뀌는 것을 상상하시면 됩니다. 이렇게 만들어진 신경관은 척수와 척추, 뇌, 두개골로 발전합니다. 이러한 전체 과정에서 문제가 발생하여 신경관이 완전하게 닫히지 않을 경우 신경관 결손으로 이어지고, 결손의 위치에 따라 뇌 또는 척수가 양수에 노출됩니다. 신경관 결손의 가장 대표적인 두 가지 유형으로는 무뇌증과 이분척추가 있습니다.
무뇌증이란?
무뇌증은 신경관 상단이 닫히지 않은 형태입니다. 무뇌증 아기는 두피와 두개관, 뇌척수막,
두개반구, 소뇌가 없습니다. 그러나 뇌간은 존재합니다. 뇌조직은 아주 얇은 막으로 덮혀 양수에 노출되어 있습니다.
무뇌증 아기들의 3분의 2 가량은 무사하게 분만되지만 출산 후 몇시간 또는 며칠만 생존할 수 있습니다.
이분척추란?
태아의 신경관 하단이 제대로 닫히지 않은 상태를 이분척추(spina bifida)라고 합니다. 척수와 척추가 온전히 발달하지 않고 등 안쪽, 척추 위에 척수가 드러나는 (종종 돌출된) 결함입니다. 척수와 신경계의 영구적 손상의 정도는 결함의 위치와 범위에 따라 매우 다양합니다. 척추 위에 결함이 있을 경우 하복부 마비의 위험성이 큽니다. 이분척추는 수두증을 동반합니다. 이분척추를 앓는 신생아는 출생 후 신경계 추후 손상을 예방하기 위한 수술을 받아야만 합니다.
신경관 결손의 원인은?
신경관 결손의 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 유전적 요소와 환경적 영향이 동시 작용해 이 기형을 유발할 가능성이 높습니다(Sadler 2005). 가임여성이라면 누구나 신경관 결손이 있는 아이를 임신할 위험성이 있습니다. 스위스와 독일의 경우 아기 1000명 당 한 명 꼴로 신경관 결손이 출현합니다. 구체적으로 어떤 여성의 아기가 신경관 결함을 앓게 될 지 예측하기란 불가능합니다. 신경관 결함 아기를 임신한 여성의 95%는 신경관 결손증 가족력이 없습니다.
엽산이란?
엽산은 생존에 필요한 비타민 중 하나로, 엽산 없이는 세포 분열이 불가능합니다. 비타민 B군에 속하는 엽산은 수용성으로 열에 불안정한 속성이 있습니다. 식품에는 엽산의 절반 가량이 폴리글루타메이트(Polyglutamate) 형태로 함유되어 있습니다. 엽산은 소변과 대변으로 배설됩니다.
왜 엽산이 신경관 결손과 관련해 중요한가?
엽산은 보조인자의 축소된 형태로서, 각종 신진대사과정에서 중요한 기능을 수행하는 비타민입니다.
끊임없이 발육하는 태아는 세포와 조직, 신체기관 발달을 위해 엽산이 반드시 필요하고 따라서 임신 중 엽산 요구량이 증가하는 것입니다.
1976년부터 보고된 바에 의하면, 신경관 결손이 있는 아기를 출산한 여성들의 혈청 엽산과 적혈구 엽산 농도가 상대적으로
낮은 것으로 나타났습니다. 1980년 Smithhells 박사는 임신 전과 임신 초반에 매일 엽산 0.4mg을 추가로 섭취하면
신경관 결손 확률이 현저히 감소한다는 것을 처음으로 증명했고, 이 후 거대집단(250,000명 이상의 여성들이 실험에 참가함)을
통한 각종 실험에서도 엽산과 신경관 결손 상관관계가 입증되었습니다. 이러한 엽산의 예방효과는
헝가리의 한 연구에서 최종적으로 밝혀졌는데, 이 연구에서 엽산을 추가로 섭취한 2014명의 여성들에게는 태아의 신경관 결손이
출현하지 않은 반면, 엽산을 추가로 섭취하지 않은 2052명의 여성들 중 6명은 신경관 결손이 있는 아이를
임신했습니다(Czeizel and Dudas, 1992).
신경관 결손과 관련한 최근 연구들은, 메티오닌 합성효소 활동 장애가 하나의 원인일 것이라고 밝히고 있습니다.
이 효소는 호모시스테인에서 메티오닌으로 전환하기 위해, 엽산을 통해 옮겨지는 메틸기를 필요로 합니다.
가령 효소의 결함 또는 엽산 결핍으로 인한 활동감소는 호모시스테인 수치를 높이고, 이로써 신경구가 성공적으로
닫히지 못하게 됩니다. 엽산과 비타민 B12의 섭취를 통해 이러한 부분적 효소장애는 극복될 수 있습니다.
선청성 심장병와 구순구개열, 비뇨계통 기형 같은 기형들도 추가적인 엽산 섭취로 예방 가능하다고 증명되고 있습니다(Czeizel 1993, Antony 2000)
엽산은 언제부터, 얼마동안 섭취해야 하는가?
신경관 결손은 임신 20일째와 28일째 사이에 발생합니다. 그러나 많은 여성들은 이 시기에 임신 사실을 잘 모릅니다.
그렇기 때문에 임신 테스트 양성반응 후 엽산 섭취를 시작하는 것은 늦은 감이 있습니다.
엽산은 적어도 임신 4주 전부터 섭취하는 것이 바람직합니다. 오늘날은 의도하지 않은 임신이나 정확히
계획되지 않은 임신이 제법 많기 때문에 가임여성들은 충분한 엽산 섭취에 좀 더 유의할 필요가 있습니다.
엽산 요구량은 임신 기간 중 상승하므로 임신 6주 후에도 꾸준히 엽산제를 섭취하는 것이 중요합니다.
신경관 결손 예방을 위한 엽산 일일 권장량은?
식품에 포함된 엽산 외에도 매일 엽산보충제(0.4mg)를 추가로 섭취해야 합니다.
충분한 엽산 섭취를 위해 엽산 함량이 0.4 mg 미만인 종합비타민제를 과다 복용해서는 안됩니다.
각종 비타민의 과다복용은 건강상 위험을 초래할 수 있습니다.
Andrew E. Czeizel 교수의 연구("The primary prevention of birth defects: Multivitamins
or folic acid" Int. J. Med. Sci. 2004 1(1):50-61)에 따르면, 신경관결함 예방을 위해
고농축 엽산제 한 알을 복용하는 것보다 엽산 함량이 0.4 ~ 0.8 mg인 종합비타민제 한 알을
복용하는 것이 훨씬 효과적이라고 합니다.
엽산 일일 권장량은 균형 잡힌 식사를 통해 충족되는가?
그렇지 않습니다. 식사만으로 엽산 일일 권장치 0.4 mg을 충족하는 것은 불가능합니다.
따라서 균형 잡힌 식사 외에도 추가적으로 엽산제를 복용할 필요가 있습니다.
전문가들은 엽산 0.4mg이 함유된 엽산제를 매일 복용하는 것과 동시에 엽산이 풍부한 식품을 섭취하도록 권장하고 있습니다.
몇몇 국가에서는 밀가루나 빵 같은 기초 식품에 엽산을 첨가하는 등의 예방책을 실시하기도 합니다.
독일어권 국가에서는 아직 별도의 예방책은 없지만 엽산이 첨가된 식료품 구입은 가능합니다.
엽산이 풍부한 식품은?
야채: 비트루트, 아스파라거스, 양배추, 시금치, 아티초크, 아보카도, 적콩, 렌즈콩, 토마토 등
곡물: 밀배아 등
엽산의 부작용
엽산을 하루 최대 10mg(일일 권장량의 25배!)까지 복용해도 치명적인 부작용은 거의 없는 것으로 밝혀졌습니다. 엽산
15mg을 복용할 경우 수면장애와 흥분, 과잉행동, 메스꺼움, 장내가스, 미각 장애, 알레르기(홍반,
가려움증, 두드러기 등등) 같은 증상이 동반될 수는 있습니다.
드물게는, 낮은 복용량에도 알레르기 반응이 나타날 수 있습니다(피부발진, 기관지경련).
매일 1mg 이상 엽산을 섭취하면 비타민 B12 결핍을 가중시킬 가능성도 있습니다.
더 주의할 사항은?
일부 의약품은 체내의 정상적인 엽산 수치를 떨어뜨리거나 엽산 흡수를 방해하기 때문에 태아의 신경판 결함 위험성을 높일 수 있습니다. 다음의 의약품이 여기에 해당합니다.
- 피임약
- 일부 발작약 및 간질약 (Valproate, Carbamazepin)
- 일부 항생제 (트리메소프림 = Bactrim, Pyrimethamin)
- 일부 항대사물질 (Methotrexat, Aminopterin)
- 알코올 음료
참고문헌:
Antony AC, Hansen DK. 2000. Folate responsive neural tube defects and neurocristopathies. Teratolgoy 62:42-50
Czeizel AE, 1993. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation. BMJ 1993;306:1645-1648
Czeizel, AE., Dudas, I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Koletzko, B., Pietrzik, K., Gesundheitliche Bedeutung der Folsäurezufuhr. Dtsch Arztebl 2004; 101: A 1670–1681 [Heft 23] http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/literatur.asp?ausgabe=23&jahr=2004
Milunsky A, et al. 1989, Multivitamin / Folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA; 262:2847-2852
Sadler, T.W., 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ. 1976. Vitamin deficiencies and neural tube defects. Arch Dis Child 1976;51:944-950
Smithells RW, Nevin NC, Seller MJ, et al 1983. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defects recurrences. Lancet 1983;1:1027-1031
마지막 업데이트: 2019.04.18
