Perguntas mais frequentes sobre anencefalia
- O que é anencefalia?
- Que papel desempenha o tronco cerebral?
- Ocorrência?
- Crianças mais afetadas?
- Pode ser tratada?
- Manifestação?
- O que causa a anencefalia?
- Ela é causada por alguma coisa que os pais fizeram?
- Expectativa de vida?
- Em que estágio a anencefalia pode ser diagnosticada?
- O que é AFP?
- O diagnístico é confiável?
- A saúde da mãe pode ser colocada em risco?
- Como se parece uma criança anencéfala?
- Pode uma criança anencéfala sentir ou fazer alguma coisa?
- O que acontece durante o nascimento de uma criança anencéfala?
- As crianças anencéfalas podem ser doadoras de írgãos?
- Qual é o índice de recorrência?
- A anencefalia pode ser prevenida?
- Que pesquisas estão sendo feitas?
O que é anencefalia?
Anencefalia é um defeito congênito (do latim "congenitus", "gerado com").
Começa a se desenvolver bem no início da vida intra-uterina. A
palavra anencefalia significa "sem encéfalo", sendo encéfalo o
conjunto de írgãos do sistema nervoso central contidos na caixa craniana.
Não é uma definição inteiramente acurada, pois o
que falta é o cérebro com seus hemisférios e o cerebelo:
Uma criança com anencefalia
nasce sem o couro cabeludo, calota craniana, meninges, mas contudo o tronco
cerebral é geralmente preservado (Müller 1991).
Muitas crianças com anencefalia morrem intra-útero ou durante o parto.
A expectativa de vida para aquelas que sobrevivem é de apenas
poucas horas ou dias, ou raramente poucos meses (Jaquier 2006).
Que papel desempenha o tronco cerebral?
Junto com a medula espinhal, ele controla muitas das funções inconscientes do corpo, tais como o batimento cardíaco, e coordena a maior parte dos movimentos voluntários.
Ocorrência?
Aproximadamente uma criança para cada 1000 nascimentos (Europa Central). Essa taxa varia de acordo com as populações (Sadler, 2005).
Crianças mais afetadas?
A anencefalia afeta mais meninas do que meninos.
Pode ser tratada?
Infelizmente não há tratamento conhecido para uma criança com anencefalia.
Manifestação?
A anencefalia pertence à família de defeitos de soldadura do tubo neural (DSTN). Essa má-formação congênita ocorre entre o 20a e o 28a dia apís a concepção (Sadler 1998). As células da placa neural constituem o sistema nervoso do embrião. Em um desenvolvimento normal, elas dobram sobre si mesmas a fim de criarem o chamado tubo neural, que então se torna a coluna vertebral e dentro dela a medula espinhal. Depois de muitas transformações, o pílo superior do tubo neural finalmente torna-se o cérebro. Pode-se comparar esse processo com uma moeda cujas bordas unem-se ao centro. No caso de um DSTN, o tubo neural é incapaz de se fechar completamente. A anencefalia ocorre quando o final da extremidade superior do tubo neural deixa de se fechar. Crianças com esse distúrbio nascem sem couro cabeludo, calota craniana, meninges, cérebro com seus hemisférios e cerebelo, embora normalmente tenham preservado o tronco cerebral. O tecido cerebral restante é protegido somente por uma fina membrana. A criança é cega, surda e não tem ou tem muito poucos reflexos. Cerca de 40% dos fetos anencefálicos morre intra-útero e 25% ao nascer. Aqueles que sobrevivem têm uma expectativa de vida de poucas horas, poucos dias e muito raramente poucos meses.
O que causa a anencefalia?
Ainda não se sabe o que causa a anencefalia. Provavelmente ela é desencadeada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais (Sadler 2005). Sabe-se, contudo, que a ingestão de ácido fílico antes da concepção pode prevenir em mais de 50% a ocorrência de DSTN. Alguns medicamentos como a pílula anticoncepcional, o ácido valpríico (anticonvulsivante), drogas antimetabílicas e outras reduzem os níveis absorção de ácido fílico, daí sua ingestão aumentar o risco de dar à luz uma criança com anencefalia.
Ela é causada por alguma coisa que os pais fizeram?
Não, ninguém é culpado por o bebê ter anencefalia.
Expectativa de vida?
25% das crianças anencéfalas que vivem até o fim da gravidez morrem durante o parto; 50% têm uma expectativa de vida de poucos minutos a 1 dia; 25% vivem além de 10 dias.
Em que estágio a anencefalia pode ser diagnosticada?
Um especialista experiente usando um exame de ultra-som de alta resolução pode detectar a anencefalia logo pela 10a semana. Em circunstâncias não ideais, contudo, a anencefalia não pode ser detectada ou excluída por um exame de ultra-som até a 16a semana de gravidez. Os níveis de Alfa Feto Proteína podem ser medidos por exame do soro materno (exame de sangue). Se os níveis são altos, há o risco que a criança possa sofrer de um DSTN. Testes posteriores devem ser feitos exame de ultra-som ou amniocentese (punção do útero para retirada de amostra de líquido amniítico) para determinar se há realmente um problema. Os exames devem ser feitos entre a 15a e a 20a semana, sendo a melhor época a 16a semana.
O que é AFP?
O feto, através da urina, libera no líquido amniítico uma proteína chamada alfafetoproteína (AFP). O tecido exposto de uma criança sofrendo de um DSTN libera maiores quantidades de AFP no líquido amniítico. O AFP então entra na corrente sanguínea da mãe através da placenta e pode assim ser medido.
O diagnístico é confiável?
A anencefalia é uma má-formação muito fácil de ser vista em um exame de ultra-som. Se um médico qualificado faz um diagnístico de exame de ultra-som apís a 16a semana, a probabilidade de erro é mínima. Um teste positivo de exame de soro materno, contudo, simplesmente sugere que há um maior risco de que o bebê tenha trissomia 21 ou 18, ou um distúrbio do tubo neural. A maioria das mulheres com teste positivo dão à luz bebês sadios. Devem-se fazer testes adicionais para determinar se o bebê está sofrendo de uma dessas moléstias.
A saúde da mãe pode ser colocada em risco?
Não. A gravidez não é afetada. Em cerca de um quarto dos casos, é produzido líquido amniítico em demasia (poliidrâmnios) (Jaquier 2006). Isso se deve ao fato de que a criança não tem os reflexos que a habilitam a engolir o líquido amniítico. Se o volume de líquido é excessivo, pode causar desconforto para a mãe. O trabalho de parto pode ocorrer prematuramente, ou a bolsa d'água pode-se romper. Uma amniocentese pode então ser feita para reduzir o volume de líquido. O excesso de líquido amniítico é removido com uma seringa, oferecendo assim à mãe um alívio temporário.
Como se parece uma criança anencéfala?
O corpo de uma criança anencéfala é inteiramente inafetado. Entretanto, falta a calota craniana a partir das sobrancelhas. Um tecido neural de cor vívida vermelho-escura coberto apenas por uma fina membrana pode ser visto através de uma abertura na cabeça. O tamanho dessa abertura varia consideravelmente de uma criança para outra. Os globos oculares podem projetar-se por causa de uma má-formação das írbitas, motivo pelo qual as crianças anencéfalas são às vezes descritas pejorativamente como parecendo rãs.
Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention
Pode uma criança anencéfala sentir ou fazer alguma coisa?
Os médicos podem eventualmente lhe dizer que uma criança anencéfala não pode ver nem ouvir, nem sentir dor, que ela é comparável a um vegetal. Contudo, isso não condiz com a experiência de muitas famílias que têm tido um filho anencéfalo. O cérebro é afetado em graus variados, de acordo com a criança; o tecido cerebral pode alcançar diferentes estágios de desenvolvimento. Algumas crianças são capazes de engolir, comer, chorar, ouvir, sentir vibrações (sons altos), reagir a toques e mesmo à luz. Mas acima de tudo, elas respondem ao nosso amor: não é preciso um cérebro completo para dar e receber amor – tudo que você precisa é de um coração!
O que acontece durante o nascimento de uma criança anencéfala?
Normalmente, o bebê ajudar a iniciar o parto com sua glândula pituitária e as supra-renais (glândulas dos rins). Contudo, se elas estão faltando ou se seu desenvolvimento foi atrofiado nas crianças anencéfalas, então o parto nem sempre começa espontaneamente. Em conseqüência, muitas mulheres pedem que o parto seja induzido no fim de sua gestação. Como a calota craniana está faltando, é ideal que a bolsa d'água demore a se romper durante o parto de tal modo que possa exercer a pressão necessária sobre o colo uterino para dilatá-lo. Se for possível manter a bolsa d'água intacta, o nascimento de uma criança anencéfala acontecerá quase do mesmo modo como se a mãe estivesse dando à luz uma criança sadia, e demorará o mesmo tempo. A experiência de mães de crianças anencéfalas tem mostrado que o rompimento artificial da bolsa reduz significativamente as chances de o bebê nascer vivo (Jaquier 2006).
As crianças anencéfalas podem ser doadoras de írgãos?
Teoricamente podem. Na prática, há certos problemas. A ciência do enxerto de írgãos em bebês recém-nascidos é incipiente, seus resultados de médio-prazo não são bem conhecidos, ao passo que os resultados de longo termo são totalmente desconhecidos. Os írgãos de uma criança anencéfala somente podem ser removidos se a criança estiver morta. Entretanto, os critérios que definem a morte cerebral não podem normalmente ser aplicados para crianças abaixo de 7 dias de nascidas. Antes de a morte cerebral ser confirmada, os írgãos de tais crianças podem-se tornar de tal modo danificados que não sejam aptos para doação. Crianças anencéfalas não têm a parte posterior do cérebro, mas têm a parte anterior que em geral funciona normalmente no nascimento. A parte anterior do cérebro morre lentamente e outros írgãos podem morrer no período intermediário de tempo. Observou-se que a morte cerebral clínica (completa ausência de reações e reflexos e ausência de respiração espontânea) quase sempre ocorre depois que o coração começou a falhar. Consequentemente, as crianças anencéfalas sí raramente poderiam ser capazes de doar írgãos. Em alguns países, as válvulas cardíacas podem ser removidas para uso em um transplante posterior. Os problemas mencionados acima são menos relevantes porque as válvulas podem ser removidas até 8 horas depois da morte da criança e congeladas até que um receptor seja encontrado.
Qual é o índice de recorrência ?
Na maioria dos casos, é uma anomalia isolada e é muito improvável que possa ocorrer novamente na mesma família. Estatisticamente, a taxa de recorrência para uma mulher que já teve um filho anencéfalo é 4%.
A anencefalia pode ser prevenida?
Há algum tempo a etiologia dos Defeitos de Soldadura do Tubo Neural vem sendo atribuída a fatores dietéticos e ambientais. Estudos clínicos têm confirmado que a ingestão de uma vitamina chamada ácido fílico reduz o risco de desenvolver um Defeito de Soldadura do Tubo Neural. Se todas as mulheres em idade fértil tomassem 0,4 mg de ácido fílico todo dia antes da concepção e pelo menos até o fim da primeira fase da gravidez, 50 a 70% dos potenciais casos de anencefalia e espinha bífida poderiam ser evitados (Czeizel and Dudas 1992).
Que pesquisas estão sendo feitas?
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke conduz e financia uma larga gama de estudos que exploram os complexos mecanismos de um desenvolvimento cerebral normal. O conhecimento adquirido desses estudos fundamentais fornece o fundamento para compreender como esse processo pode dar errado, e assim, oferece esperança para novos meios de tratar e prevenir distúrbios cerebrais congênitos, inclusive defeitos de soldadura do tudo neural como a anencefalia.
References:
Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519
Czeizel AE, Dudàs I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin
supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218
(1991)
Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369
Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006;
113:951-953
Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218
(1991)
Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53
Sadler TW, 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
última atualização 07.03.2019
